Con el propósito de aumentar la atención y la sensibilización acerca de las señales y síntomas de las mucopolisacaridosis (MPS), así como lograr una mayor comprensión de la enfermedad, destacar los desafíos que enfrentan las personas afectadas y sus familiares, cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de Concientización de las Mucopolisacaridosis o MPS Day.
Al respecto, la doctora Nesty Olivares, directora médica de BioMarin, señaló: “Las MPS son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes, presentes desde el nacimiento, pero que en el inicio pueden no mostrar síntoma alguno, generalmente comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo”.
De acuerdo con datos internacionales se calcula que las MPS afectan aproximadamente a uno de cada 22 mil nacimientos1 y entre el 15% a 20% de ellos no cuentan con seguridad social que les permita acceder a un diagnóstico oportuno.
En México los pacientes con enfermedades de baja prevalencia llegan a tardar hasta ocho años en tener un diagnóstico preciso, además de otros dos años en tener acceso a un tratamiento, lo que genera daños, en ocasiones irreparables, para el paciente en términos cardiorespiratorios y neurológicos, perjudicando su autoestima y calidad de vida.
La doctora Olivares, añadió: “El problema radica en los lisosomas, que son responsables de descomponer un grupo de moléculas llamadas mucopolisacáridos dentro de las células, si se carece de una de las 11 enzimas necesarias para este proceso las sustancias comienzan a acumularse dentro de las células, de ahí la clasificación como "enfermedad por depósito lisosomal", lo que hace que los lisosomas se vuelvan más grandes de lo normal, lo cual provoca un crecimiento anormal del individuo, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos, trastornos en el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida”. ,
Existen varios tipos de MPS, como son: MPS I (síndrome de Hurler-Scheie), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV A (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy).
De acuerdo con Alejandra Zamora, coordinadora nacional del Programa de Pacientes con enfermedades lisosomales de la organización civil Grupo Fabry de México, los pacientes con MPS y sus familias enfrentan diversos desafios, que van desde el diagnóstico, que suele tardar varios años, y, casi siempre, se visita hasta 11 especialistas, hasta el tratamiento, donde existe una limitante a nivel nacional: la falta de hospitales y clínicas certificadas para dar atención requerida, ya que solo 16 estados cuentan con ellos.
“Estos pacientes, por lo regular, viven en zonas remotas, rurales, el cuidado recae principalmente en la mamá; además tienen poca información sobre el padecimiento, la mayoría se traslada al hospital correspondiente en transporte público y emplea de ocho a 10 horas cada vez que tienen que ir por la infusión, ya sea semanal o quincenal, es decir, un día laboral completo. Debido a la poca movilidad de los pacientes, tambien estos enfrentan riesgos en los traslados como accidentes, inseguridad o aspectos climáticos,” puntualizó Zamora.
Y agregó Zamora: “Con el tratamiento adecuado, los pacientes con MPS pueden alcanzar la mayoría de edad, pero aquí se enfrentan a otro problema: al alcanzar la mayoría de edad dejan de recibir atención a sus EERR”.
“Queremos aprovechar este día internacional para hacer un llamado a que todos los que estamos involucrados, personal médico, pacientes, familiares, organizaciones de la sociedad civil, autoridades, empresas y legisladores a que entre todos luchemos para que se haga realidad que todos los mexicanos tengan garantizado el derecho a la salud”, finalizó Zamora.
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