Más que una baja estatura, la acondroplasia es una enfermedad multisistémica, debilitante y progresiva que requiere una atención multidisciplinaria desde edades tempranas.
Se trata de un padecimiento que afecta el crecimiento óseo, por lo que los pacientes enfrentan una serie de desafíos físicos y sociales que pueden ser discapacitantes, explicó el doctor Juan Llerena Júnior, genetista clínico y coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ).
La acondroplasia es una condición genética poco frecuente que afecta a uno de cada 25 mil nacimientos. Impacta directamente en el crecimiento de la mayoría de los huesos del cuerpo y se caracteriza por una baja estatura desproporcionada, curvatura de la columna vertebral y cabeza más grande (macrocefalia).
Así lo explicó el doctor Juan Llerena Júnior, quien participó en el estudio observacional Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA)1, el mayor conjunto de datos sobre la calidad de vida de personas con acondroplasia en América Latina, que incluyó 175 pacientes de Brasil, Argentina y Colombia.
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En este sentido, la doctora Emiy Yokohama Rebollar, médico especialista en genética, destacó la importancia de continuar fomentando la investigación y el desarrollo de tratamientos, como el caso de la reciente aprobación de vosoritida por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), una terapia dirigida, que se ha demostrado en estudios clínicos que aumenta la altura y mejora la proporcionalidad de los infantes con acondroplasia”.
El estudio LISA, reveló el impacto de la acondroplasia en la calidad de vida de los pacientes. Un 53% de los pacientes entre 8 y 17 años reportó dolor en, al menos, un sitio del cuerpo, síntoma que más afecta su bienestar. En cuanto a los adultos encuestados, casi un 27% informó niveles moderados o severos de ansiedad o depresión, lo que subraya la considerable carga psicológica asociada con la condición. Además, el 73.4% de los adultos reportó dolor diario, y un 17.8% expresó dificultades para llevar a cabo actividades cotidianas simples, lo que evidencia las limitaciones físicas asociadas a esta enfermedad.
A su vez, Marisela Herrera, presidenta de la fundación De la Cabeza al Cielo, señaló que la llegada de un nuevo fármaco a México representa un avance significativo para las personas que viven con acondroplasia y sus familias.
“Durante años, hemos luchado por un tratamiento que aborde de manera específica las necesidades de nuestra comunidad, y finalmente, vemos una luz al final del túnel”, apuntó.
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En su oportunidad, Mariana, quien vive con acondroplasia indicó que esta condición es un desafío constante, no solo por las dificultades físicas y el dolor diario, sino también los obstáculos sociales y emocionales que acompañan esta condición, por lo que llamó a la sociedad en general que se tome más conciencia, que sea más incluyente y empática con las personas de talla baja.
A su vez, el doctor Alberto Hidalgo, investigador en Ciencias Médicas del Instituto Nacional de Rehabilitación (INR) en México, destacó que la historia del tratamiento para la acondroplasia ha estado marcada por cirugías e intervenciones ortopédicas, “pero con la llegada de la vosoritida tendremos una opción terapéutica que aborda directamente la displasia ósea a nivel molecular.
La primera y única terapia biotecnológica indicada para el tratamiento farmacológico de la acondroplasia en niños cuyas epífisis no han sido cerradas”.
Vosoritida está indicado para el tratamiento de la acondroplasia en pacientes pediátricos cuyas epífisis no se hayan cerrado y permitirá a los infantes con acondroplasia mejorar la estatura y proporcionalidad, lo que se verá reflejado en la salud, así como en su calidad de vida general.
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El medicamento ya cuenta con la aprobación sanitaria de Cofepris, por lo que ya está disponible en el mercado privado.Para el mercado público, el primer paso es que el medicamento obtenga la clave en el Compendio Nacional de Insumos para la Salud, gestionado por el Consejo de Salubridad General (CSG), proceso que actualmente está en evaluación. Posteriormente, cada institución de salud pública en México (IMSS, ISSSTE, IMSS-Bienestar, entre otras) podrá incluirlo en sus listados de medicamentos, permitiendo así su distribución a los derechohabientes de cada institución.
Dado que se trata de un medicamento innovador, indicado para pacientes pediátricos y que aborda una necesidad terapéutica insatisfecha, se espera que el proceso de inclusión en las instituciones públicas sea lo más ágil posible. Esto permitirá que la mayoría de los niños mexicanos con acondroplasia puedan beneficiarse.
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