Rodrigo Miranda Torres
Ante el total desconocimiento, actualmente el diagnostico parala detección de enfermedades raras llega a tardar hasta sieteaños y al menos en el 40 por ciento de los casos, son maldiagnosticados, al menos una vez, señaló Esther Lieberman,genetista del Instituto Nacional de Pediatría, quien a su vez dioa conocer que actualmente existen más de siete mil padecimientosraros.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que sefestejó este día, la especialista informó que estas enfermedadestambién conocidas como de baja prevalencia, son padecimientos queafectan a menos de cinco individuos por cada diez mil habitantes,por lo que de acuerdo a registros, se estima que existen más de 7mil padecimientos llamados raros.
A nivel mundial, dijo que aproximadamente 300 millones depersonas pueden padecer una enfermedad rara, mientras en el caso deMéxico, autoridades de salud reportan que casi 8 millones demexicanos viven con uno de estos padecimientos, que en el 80 porciento de los casos tienen un origen genético.
El mayor reto al que se enfrentan las autoridades de salud anteestos males, subrayó Esther Lieberman, es en la detecciónoportuna, pues los pacientes tardan hasta siete años para obtenerun diagnóstico certero, además de que en el 40 por ciento de loscasos son mal diagnosticados, al menos una vez.
La importancia del diagnóstico oportuno, aseguró es quequienes viven con una enfermedad rara requieren de atenciónmédica permanente y estudios especializados, además de unseguimiento puntual y multidisciplinario a largo plazo porque lamayoría de estas patologías presenta una alta morbilidad.
Y es que, resaltó que el retraso en el tratamiento para unpaciente con estas patologías puede ocasionar la progresión de laenfermedad, mientras que un tratamiento erróneo afecta gravementela calidad de vida del paciente.
Declaró que si bien el tamiz neonatal que se realiza a losrecién nacidos puede ayudar a identificar ciertas enfermedadesmetabólicas tratables, no garantiza la detección de todas lasenfermedades raras, de ahí que es necesario exista una mayordifusión e interés por parte de la sociedad y la comunidadmédica sobre el tema.
Aunque también, finalizó, es necesario que la sociedad tomeconciencia, permanezca alerta y acuda al médico con regularidadpara la detección de este tipo de enfermedades raras, pero sobretodo para el tratamiento de estos padecimientos.
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